UM OLHAR SOBRE: SÍNDROME DE X FRÁGIL
A Síndrome de X Frágil é uma perturbação do desenvolvimento, de origem genética, que se caracteriza por um espectro alargado de dificuldades do desenvolvimento, distribuídas essencialmente por três níveis: atraso mental, alterações do aspecto físico e alterações do comportamento.
A Síndrome de X-Frágil é causada por uma mutação num gene do cromossoma X, sendo também por isso mais comum no género feminino, mas mais grave no género masculino. Ao contrário de outras mutações genéticas, esta pode ser hereditária.
Como se caracteriza:
Características físicas:
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Atraso motor
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Hipotonia
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Hiperatividade (pode não ser evidente na primeira infância)
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Orelhas proeminentes, face longa, circunferência craniana grande (macrocefalia)
Características comportamentais:
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Grande défice de atenção
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Impulsividade / Hiperatividade
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Hiper-reatividade a estímulos (birras e agressividade)
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Alguns traços autísticos, como esteriotipias, andar em bicos de pés, contacto visual fugaz
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Problemas de linguagem, ecolálias, murmúrios
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Solilóquio
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Humor instável
Características cognitivas:
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Défice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo
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Boa memória
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Grande intensidade em interesses específicos