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A Síndrome de Down, é uma perturbação do desenvolvimento que resulta de uma alteração genética, isto é, da existência de um cromossoma “extra”, o cromossoma 21, por isso é também conhecida como trissomia 21.

Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

As anomalias congénitas, como a Síndrome de Down, podem ser detetadas durante a gravidez, através do diagnóstico pré-natal que recorre a várias técnicas, como a ecografia e amniocentese, por exemplo.

Tal como em todas as perturbações do desenvolvimento, a S. Down caracteriza-se por uma grande variabilidade. Assim, podemos assumir que o percurso de cada criança depende não só de uma carga genética mas também da estimulação que lhe podemos proporcionar. É fundamental acreditar que cada um tem um potencial único e que as suas competências também estão condicionadas pelo ambiente que deve dar o melhor para que se atinja um grau de autonomia e de funcionalidade máximo.

A Síndrome de Down deve a sua designação ao médico que a descreveu, o Dr. John H. Langdon Down, em 1866. O diagnóstico clínico é confirmado pela realização de um cariótipo que comprova a existência de um cromossoma extra. Este material cromossómico extra pode apresentar-se em diversas formas, mas, na grande maioria dos casos, é um cromossoma 21 livre. Em menor número de casos, o material cromossómico extra pode estar ligado a outros cromossomas através de translocação.

Com características particulares, os portadores de Trissomia 21 apresentam dificuldades em diversas áreas que deverão contemplar uma abordagem multidisciplinar incluindo a Terapia da Fala, a Terapia Psicomotora e o apoio psicoeducacional. É primordial acreditar em cada criança e jovem independentemente do seu ponto de partida!